e.a. katrukha blog

В девятнадцатом веке и в начале двадцатого физики достигли значительных успехов в создании довольно общих и, одновременно, обладающих большой предсказательной силой теорий. Это касалось областей термодинамики, электричества и магнетизма, атомной физики. Биология пыталась покорить те же высоты обобщения и достигла выдающихся успехов в клеточной теории, выявлении вызвающих заболевания микроорганизмов, изучении метаболизма и наследственности. Теория эволюции Дарвина была, возможно, наиболее амбициозной попыткой понять живую природу. Однако в отличии от других теорий, она была основана на исследовании исторических данных и поэтому с трудом поддавалась экспериментальной проверке. Даже для того, чтобы просто понять ее, необходимы представления о естествознании, генетике и палеонтологии. Биология отличалась от физики тем, что ее наиболее характерными чертами являются сложность и разнообразие. Поэтому происхождение упомянутых сложности и разнообразия является центральной, требующей решения проблемой биологии. В конце девятнадцатого века эволюция была незаконченной, по-прежнему вызывающей споры теорией. Объяснение источников изменчивости было одним из ее белых пятен. Незавершенность теории эволюции была проблемой для всей биологии. В течении долгого времени биологи возвращались к ее рассмотрению и искали новые подходы.

Дарвиновская всеохватывающая теория эволюции покоилась на трех главных столпах: теории натурального отбора, теории наследственности и теории появления изменчивости в организме. Формулируя точку зрения Дарвина в современных терминах, можно сказать, что организмы в пределах популяций генетически различаются. Следовательно, различаются те их особенности, которые влияют на степень вносимого вклада в последующие поколения. В условиях конкуренции организмов между собой и давления со стороны окружающей среды, наиболее приспособленные организмы процветают, тогда как потомки менее приспособленных появляются в следующем поколении крайне редко. Этот процесс отбирает лучшим образом адаптированную часть популяции, которая содержит отличающийся набор генов и, следовательно, отличающийся набор внешних признаков. В таких случаях говорят, что популяция эволюционировала под воздействием натурального отбора, за счет присутствия генетической изменчивости.

С самого начала, чтобы воспользоваться естественным отбором (или борьбой за выживание), необходимо было применить минимум воображения. Избирательная смерть «слабейших» особей является общепризнанным фактом. Дарвин употребил свои энциклопедические знания биологии и убедительные логические рассуждения, чтобы свести все умозаключения в один сильный довод, справедливый и до настоящего времени. Искусственный отбор был знаком всякому, кто занимался разведением растений или животных, поэтому его экстраполяция на более продолжительные временные интервалы (т.е. «естественный отбор») звучала убедительно. Тем не менее, некоторые критики отвергали его эффективность в качестве единственного механизма, ответственного за крупные анатомические перестройки, такие как эволюция сложных животных от одиночных клеток или эволюция человека от животных.

В противоположность теории отбора, во времена Дарвина механизмы наследственности были изучены слабо. Сегодня это большей частью решенная проблема. С расшифровкой структуры ДНК в 1953 году пришло современное понимание генетической изменчивости и ее наследования. Генетическая изменчивость появляется благодаря мутации (изменению последовательности «химических букв», образующих код ДНК – А, Т, G и C), рекомбинации (соединению внахлест сегментов ДНК из разных хромосом, приводящему к образованию гибридных хромосом) и разнообразию наборов хромосом при формировании яйцеклетки и спермия. Все из перечисленных факторов (вместе либо по отдельности) приводят к изменению ДНК потомка и эти изменения достоверно наследуются.

Некоторые биологи нежатся в лучах великих достижений генетической теории, в частности, фактов о том, что случайные изменения ДНК происходят с очень малой вероятностью (несколько позиций в последовательности из миллиарда оснований, за каждый акт репликации) и того, что, в отсутствие изменений, ДНК при каждом клеточном делении копируется с высокой точностью. Для них это означает, что всеобъемлющая теория наследственности, в совокупности с прекрасно развитой теорией отбора, придают завершенный вид идее Дарвина. Другим же бросается в глаза главная слабость, ставящая под сомнение идею в целом. Их вопрос, остающийся без ответа, заключается в следующем. Могут ли когда-либо случайные изменения и перетасовка последовательности ДНК привести к появлению крайне сложных и прекрасно приспособленных анатомических и физиологических нововведений, таких, как глаз, мозг или даже павлиний хвост? Скептицизм преподобного Пейли, который разделяют как некоторые ученые, так и некоторые не связанные с наукой люди, не может быть опровергнут теорией эволюции, опирающейся исключительно на теорию естественного отбора и теорию наследования случайных изменений ДНК.

В процессе эволюции естественный отбор всегда действует на изменения в фенотипе, который включает в себя все наблюдаемые и функциональные признаки организма. Это любимое слово эволюционных биологов, также, как «фенотипическая изменчивость» или «фенотипическое изменение». Отбор не действует напрямую на последовательность ДНК (также называемую генотипом). Он действует на генотип опосредовано, через фенотип, большинство особенностей которого зависит от генотипа. Размер организма, скорость его передвижения, острота зрения, его сопротивляемость болезням, его поведенческие повадки – все это является частью фенотипа. ДНК сама по себе не обладает этими свойствами. Так как фенотип непосредственно сталкивается с отбором, но именно генотип является тем, что наследуется и производит новый фенотип, крайне необходимо понять процессы, которые их соединяют.

Есть вопрос, на который не дают ответа два столпа эволюционной теории (отбор и наследование). Являются ли частота и природа изменений в ДНК достаточными для появления правильной фенотипической изменчивости, действуя на которую, естественный отбор бы делал свою работу по созданию сложных эволюционных изменений? Если бы живая система была механизмом, как часы Пейли, то стоило бы ожидать, что случайные перестройки приводили бы либо к незначительным эффектам, либо же к катастрофическим поломкам. Вряд ли стоит надеяться, что случайные изменения увеличат точность хода часов или приведут к появлению в них функции будильника! Устроен ли организм по тем же принципам, что и часы или же совершенно, в корне отличающимся? Еще один вопрос, ответ на который удалось получить только в самом конце двадцатого столетия. Во времена Пейли или Дарвина никаких подсказок не существовало. В последующих главах мы покажем, что понимание процессов роста, организации и развития организма является естественным для завершения теории Дарвина.

У естественного отбора есть свои пределы, за которые он не может выходить. Необходимо помнить, что он действует всего лишь в качестве решета, которое сохраняет некоторые варианты и отсеивает другие. Сам по себе он не создает изменчивости. Если генетические изменения случайны, то как можно быть уверенным, что произошло достаточное количество благоприятных фенотипических изменений? Изменений, которые под действием отбора произвели наиболее приспособленные и разнообразные формы жизни, населяющие планету? В разные времена биологи приходили к мысли о том, что генетические изменения должны происходить направленно. А именно, в направлении создания достаточного количества новых видов фенотипической изменчивости. Если бы для естественного отбора были предоставлены только «необходимые», заранее выверенные варианты, это смогло бы значительно ускорить процесс эволюционных изменений. Или если бы организм генерировал только «правильные» варианты, тогда вообще не было бы нужды в естественном отборе. Таким образом, эффективность отбора зависит от природы фенотипической изменчивости, которая в свою очередь зависит от величины и вида генетической изменчивости и от загадочного процесса, связывающего пути появления фенотипа из генотипа.

Является ли генетическая изменчивость полностью случайной или она фактически склонна способствовать эволюционным изменениям? Под способствующей генетической изменчивостью мы подразумеваем изменчивость, которая (1) не влияет на жизнеспособность организма (только такие изменения наследуются, остальные же с точки зрения эволюции – бесполезны); (2) приводит преимущественно к появлению целесообразных изменений; и (3) склонна действовать адекватно текущим условиям окружающей среды. Некоторые биологи пытались изобрести теории, в которых окружающая среда изменяла генетический вклад, который передается от родителей потомкам. Это представлялось крайне заманчивым, найти процесс, который позволял использовать генетически «крапленые шулерские карты», таким образом направляя и ускоряя эволюционный процесс. Однако фактически нет никаких доказательств существования способствующей генетической изменчивости, лишь наоборот, убедительные доказательства ее отсутствия. Процесс эволюции не ждет помощи из этой области, и, в рамках наших современных представлений об организме, трудно представить, каким образом подобное может происходить.

К 1940 году стало ясно, что генетическая изменчивость случайна и не связана с условиями окружающей среды. Зажатые в рамках этих соображений, эволюционные биологи сформулировали теорию, основанную на полностью случайной (неспособствующей) генетической изменчивости и на естественном отборе. Это теория была названа синтетической теорией, текущей, выработанной общими усилиями моделью эволюции. Однако, она была создана перед самой эрой рассвета современной молекулярной биологии, клеточной биологии и биологии развития (это более современный термин, заменивший термин «эмбриология», т.к. наука стала включать в себя изучение также и поздних стадий развития организма). Эволюционные биологи знали совсем мало (даже гипотетически) о том, как организм создает себя, свой фенотип, следуя своим генетическим инструкциям (т.е. генотипу). Синтетическая теория эволюции – это очень полезная модель, однако же незавершенная. Ей не достает третьего столпа, необходимого для построения общей теории эволюции. Столпа, который бы объяснил осуществимость эволюционных изменений.

Этот третий столп – это теория того, каким образом генетическая изменчивость используется для создания наследуемой фенотипической изменчивости. Это теория о том, как наследуемый генетический материал наряду с окружающей средой создает индивидуальный организм в каждом поколении, от яйца до взрослой особи и далее, в следующем поколении. Анатомия, физиология и поведение организма связаны с последовательностью ДНК только опосредованно, через все сложные процессы роста, развития и метаболизма, хотя и зависят от нее. По этой причине изменение в последовательности ДНК только косвенно связано с изменением в анатомии и физиологии организма.

К настоящему времени наше понимание этой связи недостаточно для предсказания фенотипических последствий большинства генетических изменений. Мы способны выявить гены, которые вызывают предрасположенность человека к раковым заболеваниям, но мы не можем установить точную корреляцию между присутствием генов и проявлением болезни. Понимая, что существует косвенная связь между ДНК и фенотипом, нам неизвестны способы, с помощью которых можно узнать, насколько часто случайные модификации ДНК приводят к появлению пригодных для действия отбора изменений. Без понимания того, каким образом интерпретируются изменения в ДНК, мы не можем узнать, насколько велика роль отбора в эволюции. Или же насколько первоначальная изменчивость влияет на итоговые результаты.

Недостаточно знать, что изменения в ДНК могут каким-то непонятным образом вызывать изменения фенотипа. Необходимо представлять себе хотя бы приблизительную схему ответа фенотипа на конкретные изменения в ДНК. Понимание путей реакции организма на генетические изменения является тем самым третим столпом, предметом написания данной книги и решением дилеммы Дарвина. Содержание рассказываемой здесь современной истории является настолько новым, что оно еще довольно смутно осмыслено. Пути приложения этих знаний к теории эволюции можно разглядеть только частично. Перед тем, как нами будет рассмотрена роль организма при ответе на генетические изменения, необходимо понять, существует ли влияние окружающей среды на изменения ДНК. И лишь потом мы сможем добавить завершающий столп в фундамент общего подхода Дарвина и создать более правдоподобную и более полную теорию эволюции.