e.a. katrukha blog

Фенотип – это намного более обескураживающая сущность [в сравнении с генотипом]. Чтобы разобраться с ним, необходимо принять во внимание все стадии эмбрионального развития, роста, взросления и приобретенного организмом опыта. Все перечисленное дает свой вклад в то, чем собственно и является организм, как он выглядит, как функционирует и каким образом ведет себя. Легко видеть, почему до переоткрытия работ Менделя главным вопросом для изучавших эволюцию ученых была фенотипическая изменчивость. Она была именно тем объектом, который можно наблюдать и на который непосредственно действовал естественный отбор. Однако после 1900 года главной заботой генетиков становится генетическая изменчивость и наследуемость генов. Фенотипическая изменчивость отходит на задний план. Бейтсон и его коллеги стали посвящать большую часть своего времени изучению новой области – генетики (именно ему принадлежит авторство этого термина). И все меньше времени стали уделять проблемам эволюции.

Раскрытие механизмов эволюции занимало значительное место в мыслях первых генетиков. Часто именно этот вопрос побуждал их заниматься наукой. Томас Хант Морган, который позже станет бесспорно величайшим американским генетиком, в 1900 году посетил сад Хьюго де Вриза в Голландии, чтобы самолично осмотреть первое доказательство макромутации – предполагаемого эволюционного превращения одного вида в другой, за счет одной единственной мутации.

То, что увидел в саду у де Вриза Морган, было образцами растений вида вечерней примулы, собранными владельцем. Они явно отклонялись от нормы и случайным образом росли на соседних полях. Отклонения от нормы бросались в глаза, создавая впечатление, что новые виды появляются всего за одно-два поколения. У некоторых растений прожилки на листьях были окрашены в красный цвет, вместо того, чтобы быть бесцветными, некоторые были заметно выше или ниже нормальных, листья других растений были более гладкими или длинными, а у некоторых растений цветки заметно отличались, как показано на рисунке 3.

Концепция макромутаций, казалось, решает многие проблемы наследственности и эволюции в теории постепенных изменений Дарвина. В рамках этой концепции нет необходимости в накоплении количества малых мутаций на протяжении жизни многих поколений. Наряду с этим у каждого поколения исчезает реальный риск исчезновения мутаций при скрещивании с нормальными индивидами. Мутировавшие растения, из-за высокой степени различия, предотвращают смешивание путем перекрестного опыления. Обычно все цветы растут рядом и спустя некоторое время отличающиеся, но сходные между собой экземпляры будут отделяться, образуя новые, обособленные сорта. Внезапное образование новых видов могло бы объяснить существующие пробелы при анализе раскопок животных останков.

Чтобы развить полученный наблюдения в экспериментальный метод, Морган в конце концов принял решение отыскать способы, которыми можно было бы проверить теорию де Вриза на других организмах. Он бы потерпел полное поражение. В настоящее время известно, что макромутации вечерней примулы не являются общим, обычным явлением, а обусловлены редким, специфичным генетическим механизмом, присущим этим гибридным видам. Макромутации вечерней примулы стали бы совершеннейшим тупиком для изучения эволюции.

Для проверки общности наблюдений де Вриза Морган выбрал плодовую мушку. Он разводил мушек в полной темноте, поколение за поколением, надеясь увидеть, как их глаза уменьшаются хотя бы у одного потомства, подобно макромутациям вечерней примулы. Исчезновения структуры глаза не было даже спустя 49 поколений, выросших в темноте. Доказательства наследования органа вследствие его неиспользования не существовало, что на коротких, что на длинных временных интервалах. Морган вызвал у мушек много малых, наследуемых изменений фенотипа, не влияющих на жизнеспособность и воспроизводство, но не нашел никаких крупных превращений, подобных макромутациям вечерней примулы.

Затем, в один из дней 1910 года Морган обнаружил мутировавшую муху, которая изменила ход развития биологии. Это была незначительная мутация, но необычная. Она была началом перехода Моргана из области экспериментальной эволюционной биологии к экспериментальной генетике. Одновременно с этим, среди основного числа биологов интерес к эволюции начал угасать.

Мутировавшая мушка Т.Х.Моргана была белоглазым самцом, обнаруженным в популяции нормальных, красноглазых мушек. Морган нашел ген цвета глаз в том, что в настоящее время называется Х хромосомой. Эта половая хромосома присутствует в особях мужского пола в единственном числе, тогда как у женского пола находится две ее копии. Используя эту мутацию, разнообразными скрещиваниями мутантных и нормальных мушек он доказал, что хромосомы определяют пол особи, что уже было замечено при наблюдении хромосом в микроскоп. Это открытие ознаменовало начало утверждения многих основных и универсальных законов генетики. Морган и его студенты предложили генетическое картирование, как метод определения порядка генов в хромосоме. Сегодня данный метод является основным методом для картирования генов, ответственных за человеческие болезни, такие как болезнь Хантингтона и кистозный фиброз.

В генетике для постановки опытов обычно использовались чистые линии животных, растений и дрожжей, причем выбирались виды, которые хорошо переносили жизнь в лабораторных условиях. С самого начала Морган использовал чистые линии, так как в случае, когда он ставил эксперименты с дикими видами, их потомство содержало большое количество изменений, к примеру в длине крыльев или цвете глаз. Но, сделав этот выбор, тем самым он отвернулся от популяций диких видов, в которых можно наблюдать динамику и изменения популяции и занялся чистыми лабораторными видами, в которых подобные наблюдения невозможны. Изменчивость, прежде служившая источником восхищенного восторга, стала досадным экспериментальным препятствием. Теперь отбор осуществлялся генетиками в лаборатории, исходя из признаков, которые легко измерить, а не признаков, имеющих отношение к выживанию в окружающей среде или же эмбриональному развитию или же эволюции. Первоначальный импульс к пониманию того, как эволюционирует организм, был потерян.

Морган и его группа помогли основать область современной экспериментальной генетики. Они не обнаружили доказательств направленной изменчивости. Все их данные свидетельствовали в пользу случайных генетических изменений. В качестве сноски отметим, что сам Морган сохранил свой широкий интерес к биологии развития и эволюции до самой смерти в 1945 году. В 1928 году, переехав из университета Колумбии в Калифорнийский технический институт, он прекратил работать с плодовой мушкой и вернулся к изучению вопросов изменчивости и индивидуальных особенностей. Никто из его известных студентов не последовал по его стопам.

На заре молекулярной биологии, в 1950х годах, не существовало надежных доказательств идеи о том, что организм в ответ на воздействие окружающей среды способен специально вызывать мутацию в каком-либо конкретном гене. Но и не хватало корректно поставленного эксперимента на молекулярном уровне, результаты которого бы опровергли подобные ламарковские идеи. Чтобы разрешить этот вопрос раз и навсегда, широко известный генетик и биохимик Джон Кэрнс обратился к исследованию населяющей человеческий пищевод бактерии кишечной палочки Escherichia coli, которую можно изучать в больших популяциях на протяжении многих поколений.

Он задал следующий вопрос. Восстанавливают ли бактерии какой-либо поврежденный, необходимый для роста и размножения ген с большей скоростью, в сравнении с геном, не участвующем в процессе роста? Могут ли бактерии производить наследуемое изменение в ответ на текущую необходимость, точно таким образом, как жирафы, которые удлинили свои шеи, когда им была необходима находящаяся на недоступной высоте еда? К удивлению ученого сообщества, сначала Кэрнс заявил о подтверждении направленных генетических (по Ламарку) изменений. Поставленная перед угрозой голодания и последующей смерти, бактерия восстанавливала ген путем мутации (обращая к исходному состоянию или же компенсируя изначально измененную последовательность ДНК дальнейшими изменениями) с увеличенной скоростью, если измененный ген отвечал за необходимый для роста белок.

Хотя ген восстанавливался, главный вопрос был в том, восстанавливался ли он быстрее в сравнении с другими генами, не ответственными за рост? Дальнейший анализ показал, что Кэрнс плохо интерпретировал свои результаты: стрессовое голодание увеличивало частоту мутаций всех генов, а не только какого-то конкретного. Это увеличение частоты было адаптацией в ответ на стресс голодания и прекращалось, как только бактерия снова начинала расти. Тонкие технические детали полностью ввели Кэрнса в заблуждение. В очередной раз поиск ламарковской наследственности закончился неудачей, причем в условиях, которые многие биологи полагали наиболее благоприятными для ее нахождения, если она вообще существовала.

Полвека спустя в молекулярной биологии по-прежнему не найден механизм, при котором физиологический ответ отца или матери на внешний стресс выражался бы в изменении генетической информации яйцеклетки или сперматозоида. Мы знаем, что различные вирусы могут доставлять генетическую информацию в клетки и эта информация может быть встроена в клеточную ДНК, неизменное генетическое приданое клеток. Широкая распространенность вирусных последовательностей в геноме свидетельствует о том, что в разные времена вирусы снаружи внедрялись в половые клетки. Но опять же, нет никаких доказательств того, что гены, переносимые этими вирусами, имеют отношение к какому-либо предыдущему физиологическому ответу организма-хозяина на стресс.

Современный молекулярный и генетический анализ не обнаружил никаких признаков направленных генетических изменений в ответ на физиологические потребности или жизненный опыт. Неизвестен механизм, который вследствие какого-либо внешнего стресса запустил бы изменения конкретного гена или ряда генов, приводящие к уменьшению действующего стресса. Следовательно, доказательств «направленной генетической изменчивости» не существует. Генетическая изменчивость и натуральный отбор совершенно не связаны.